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临床检测试剂分类
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FCGR genes 1q23.3

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X染色体连锁卡尔曼氏综合症

Kallmann syndrome,x-linked X染色体连锁卡尔曼氏综合症

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氨基酸肉碱串联质谱法试剂盒

新生儿遗传代谢病筛查串联质谱法所需氨基酸肉碱同位素内标，包含12种氨基酸，8种肉碱，可筛查遗传代谢病48种以上

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卡尔曼氏综合症

Kallmann syndrome 卡尔曼氏综合症

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生长激素缺乏症

Growth Hormone Deficiency (GHD) 生长激素缺乏症

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成神经管细胞瘤

Medulloblastoma 成神经管细胞瘤

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希施斯普龙病

Hirschspuung disease 希施斯普龙病

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黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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恶性高热症

Malignant Hyperthermia (MH) 恶性高热症

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类固醇硫酸酯酶基因

Steroid Sulfatase gene (STS) 类固醇硫酸酯酶基因

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